Systemic Lupus Erythematosus Combined with Chorea: Report of One Case and Literature Review / 中国医学科学院学报

Systemic lupus erythematosus combined with chorea is relatively rare in China,and there are no unified diagnostic criteria or specific ancillary tests.Therefore,it is confirmed by exclusionary clinical diagnosis.To improve the understanding of this disease among rheumatologists,we report the clinical data of a patient with systemic lupus erythematosus combined with chorea admitted to the Department of Rheumatology and Immunology in the First Affiliated Hospital of Jinan University in January 2022.Furthermore,we review the relevant literature in the past 10 years and summarize the clinical features of these cases.

Acute chorea: case series from the emergency room of a Brazilian tertiary-level center / Coreia aguda: série de casos de pronto atendimento de um centro terciário brasileiro

ABSTRACT Background: Chorea is a movement disorder characterized by random, brief and migratory involuntary muscle contractions. It is defined as acute when present within hours to days. Three main causes for this scenario have emerged as most likely: vascular, toxic-metabolic and inflammatory. Objectives: To identify the prevalence of the main etiologies and major clinical findings of acute chorea in the emergency room of a tertiary-level referral center; and to suggest an approach for guiding the diagnostic workup and clinical management. Methods: We retrospectively reviewed the clinical aspects and neuroimaging data of 10 patients presenting with acute chorea at the neurological emergency room of our hospital from 2015 to 2019. Results: Stroke was the most common etiology (50% of the cases). All of them were ischemic. It was noteworthy that only one case demonstrated the classical ischemic topographic lesion at the contralateral subthalamic nuclei. Regarding nonvascular etiologies, nonketotic hyperglycemia was the major cause, followed by drug-related chorea. One patient showed inflammatory etiology, which was probably Sydenham chorea reactivation. Conclusion: Acute chorea is an uncommon and challenging problem at the emergency room, often associated with potentially treatable causes. We suggest that use of the acronym DANCE (Diagnosis of chorea, Acute stroke protocol, Normal glucose levels, Check neuroimaging, Exposure to drugs) could form a potential initial approach in the evaluation, in order to emphasize causes that require prompt proper management (e.g. thrombolysis).

RESUMO Introdução: Coreia é um distúrbio do movimento caracterizado por contrações musculares caóticas, migratórias, aleatórias e involuntárias. Usualmente, define-se como coreia aguda quando presente dentro de horas a dias. Neste cenário, três causas emergem como as mais comuns: vascular, tóxico-metabólica e inflamatória. Objetivos: O objetivo deste estudo foi identificar a prevalência das principais etiologias e os principais achados clínicos de coreia aguda na sala de emergência de um centro de referência terciário, a fim de sugerir uma abordagem para orientar a investigação diagnóstica e o manejo na emergência. Métodos: Revisamos retrospectivamente os dados clínicos e de neuroimagem, de 2015 a 2019, de 10 pacientes com coreia aguda na sala de emergência neurológica de um hospital terciário. Resultados: A etiologia mais comum foi o acidente vascular cerebral (AVC) (50% dos casos). Todos os AVCs foram isquêmicos e apenas um se apresentou como isquemia clássica do núcleo subtalâmico contralateral. Em relação às causas não vasculares, a hiperglicemia não cetótica demonstrou ser a principal, seguida pela coreia relacionada a medicamentos. Um paciente apresentou etiologia inflamatória, por provável reativação da coreia de Sydenham. Conclusão: A coreia aguda é um problema incomum e desafiador na sala de emergência, muitas vezes associado a causas potencialmente tratáveis. Nós sugerimos o acrônimo DANCE (Diagnosis of chorea, Acute stroke protocol, Normal glucose levels, Check neuroimaging, Exposure to drugs) para auxiliar na abordagem como primeiro passo na sala de emergência, a fim de enfatizar causas que requerem tratamento imediato e adequado (por exemplo, trombólise).

Discinesia paroxística primaria kinesiogénica y no kinesiogénica: Reporte de 3 casos y revisión de la literatura / Paroxysmal Kinesiogenic Dyskinesia and Paroxysmal Non-Kinesiogenic Dyskinesia: Three Case Reports and a Review

Las discinesias paroxísticas son un grupo de entidades consistentes en paroxismos de diversos movimientos anormales de corta duración asociados o no a factores precipitantes. Suele afectar a sujetos jóvenes y la prevalencia es desconocida. La fisiopatología es incierta; se han identificado ciertas mutaciones que expliquen su origen. Clínicamente se pueden manifestar como ataques paroxísticos de movimientos de tipo coreoatetósico, distónicos o balísticos de corta duración y con preservación de la conciencia. Los estudios electrofisiológicos y de imagen suelen ser normales. Este grupo de trastornos del movimiento hacen parte del diagnóstico diferencial de las crisis epilépticas. El pronóstico suele ser bueno y el tratamiento es sintomático con anticonvulsivantes. Se presentarán tres casos de dos tipos de trastornos paroxísticos del movimiento y revisión de la literatura.

Paroxysmal dyskinesias are a group of entities consisting of paroxysms of diverse abnormal movements of short duration, associated or not with precipitating factors. It usually affects young subjects and its prevalence is unknown. The pathophysiology is uncertain; some mutations have been identified that explain their origin. Clinically, they can manifest as paroxysmal attacks of choreoathetosis, dystonic or ballistic movements of short duration and with preservation of consciousness. Electrophysiological and imaging studies are usually normal. This group of movement disorders are part of the differential diagnosis of epileptic seizures. Prognosis is usually good and the treatment is symptomatic with anticonvulsants. Three cases of two types of paroxysmal movement disorders and a review of the current literature are presented.

Ataxia e coreia como manifestações de síndrome paraneoplásica / Ataxia and chorea related to paraneoplasic syndrome

Relatamos um caso de ataxia subaguda e coreia em uma paciente adulta. Após extensa investigação, foi estabelecido diagnóstico de neoplasia de mama em associação com síndrome paraneoplásica (SP). SP é rara e pode ser o primeiro sintoma de uma neoplasia oculta. Ataxia é o distúrbio de movimento mais comumente relacionado à SP, no entanto a apresentação de coreia é incomum. A paciente apresentou instalação subaguda de ataxia e coreia. Assim, a SP neurológica deve ser considerada no diagnóstico diferencial de ataxia associada à coreia esporádica a despeito de tal apresentação ser rara.

We report a case of subacute ataxia and chorea in a female adult patient. After an extensive investigation breast cancer was discovered. The final diagnosis was paraneoplastic syndrome (PS). PS is rare and it could be the first symptom of an occult neoplasia. Ataxia is one of the most common movement disorder related to PS although chorea is rare. The patient presented ataxia and chorea, which is not common. Therefore, neurologic PS is important to be considered in the differential diagnosis of sporadic ataxia, as well as chorea.

Hemicorea vascular: caso clínico y revisión / Vascular hemichorea: case report and review

La corea es una rara complicación de las lesiones vasculares cerebrales isquémicas o hemorrágicas y aunque las manifestaciones clínicas son variables, habitualmente se afecta un único hemicuerpo, en cuyos casos la lesión se encuentra en el hemisferio cerebral contralateral. A pesar de que la remisión espontánea es la norma, el tratamiento sintomático en ocasiones es requerido. El caso es un paciente masculino de 58 años de edad, con hipertensión arterial sin tratamiento, obesidad tipo II, consumo de 6 cajetillas de cigarrillos al año e ingesta moderada de alcohol. El paciente inició enfermedad actual tres días previos a acudir al servicio de emergencias, cuando presentó movimientos involuntarios incesantes en miembro superior izquierdo y pie ipsilateral, persistiendo durante el día y observables durante la noche, sin limitación del movimiento voluntario. El examen físico no presentó alteraciones adicionales a los movimientos coreiformes; exámenes pertinentes de laboratorio no alterados. Se realizó resonancia magnética de cerebro revelando hiperintensidad en región talámica posterolateral derecha consistente con enfermedad cerebrovascular isquémica. Se indicó tratamiento sintomático y para patologías de base. El caso es importante por la baja prevalencia y escasos estudios publicados actualizados inherentes al origen vascular de la hemicorea para diagnóstico, pronóstico y tratamiento.

Chorea rarely complicates ischemic or hemorrhagic cerebral vascular lesions. Clinical symptoms usually involve one side of the body while the injury is situated on the contralateral cerebral hemisphere. Spontaneous remission is the norm, but sometimes symptomatic treatment is required. A 58-year-old male patient who suffers from untreated high blood pressure, type II obesity, smokes 6 packs of cigarettes per year and has a moderate intake of alcohol is presented. The patient’s recent history began three days before he appeared at the Emergency Department. His symptoms were ceaseless, involuntary movements in his left arm and foot during day and night with no restriction of voluntary movements. Physical examination and laboratory tests revealed no other findings. Magnetic resonance imaging of the brain showed hyperintensity in the right posterolateral thalamic region consistent with ischemic cerebrovascular disease. Symptomatic therapy was indicated and his underlying conditions were addressed. The importance of this case lies on the low prevalence as well as the scarcity of publications regarding vascular causes of hemichorea, including diagnosis, therapy and prognosis.

Sydenham's chorea in a family with Huntington's disease: case report and review of the literature / Coreia de Sydenham numa família com doença de Huntington: relato de caso e revisão da literatura

CONTEXT: Sydenham's chorea affects almost 30 percent of patients with acute rheumatic fever. It is more frequent in females and is rare in the first decade of life, and genetic vulnerability underlies it. Because of easy access to antibiotics, it is now rare in so-called developed countries. CASE REPORT: A 6-year-old boy with a family history of Huntington's disease, who was the only child of an unscreened and asymptomatic mother, was brought for a consultation because of migratory arthralgia, depressed mood, and rapid, abrupt and unintentional movements of his right arm and leg, that had evolved over a three-week period. On physical examination, he presented a grade III/VI systolic heart murmur and right-side choreic movements, giving rise to a deficit of active mobilization. Laboratory tests revealed elevated erythrocyte sedimentation rate (63 mm/h), C-reactive protein (25 mg/l) and antistreptolysin O titer (1,824 U/ml). Cardiovascular evaluation showed mild aortic insufficiency, moderate mitral insufficiency and a prolonged PR interval. A clinical diagnosis of Sydenham's chorea/acute rheumatic fever was made, and therapy consisting of penicillin, haloperidol, captopril and furosemide was instituted, with excellent results. CONCLUSION: In developed countries, Sydenham's chorea seems forgotten and, because of this, little is known about its clinical course and controversy surrounds the therapeutic options available. This occurrence of rheumatic chorea in a family with Huntington's disease highlights the importance of the differential diagnosis for the different forms of chorea.

CONTEXTO: A coreia de Sydenham surge em cerca de 30 por cento dos casos de febre reumática aguda. É mais frequente no sexo feminino, é rara na primeira década de vida e tem por base uma vulnerabilidade genética. Devido ao fácil acesso aos antibióticos, é uma doença rara atualmente nos países ditos desenvolvidos. RELATO DO CASO: Criança de seis anos, sexo masculino, com história familiar de coreia de Huntington, único filho de mãe assintomática e não rastreada, foi trazido à consulta por artralgias migratórias, humor deprimido e movimentos rápidos, abruptos e não intencionais dos membros superior e inferior direitos, com três semanas de evolução. Ao exame físico, apresentava um sopro cardíaco sistólico grau III/VI, e foram presenciados movimentos coreicos à direita, condicionando um défice de mobilização activa. Os exames laboratoriais mostraram aumento da velocidade de sedimentação (63 mm/h), proteína C-reativa (25 mg/L) e título de antiestreptolisina O (1.824 U/mL). O exame cardiovascular revelou insuficiência aórtica ligeira e insuficiência mitral moderada e aumento do intervalo PR. Foi feito o diagnóstico de coreia de Sydenham/febre reumática aguda, tendo sido instituída terapêutica com penicilina, haloperidol, captopril e furosemida, com excelente resultado. CONCLUSÃO: Nos países desenvolvidos, a coreia de Sydenham parece esquecida e, por isso, pouco se sabe quanto ao seu curso clínico e as opções terapêuticas disponíveis são controversas. A ocorrência de um caso de coreia reumática numa família com doença de Huntington realça a importância do diagnóstico diferencial das diferentes formas de coreia.

Chorea as an unusual presenting feature of anti-phospholipid syndrome

Anti-Phospholipid Syndrome [APS] can manifest as primary disease or secondary to connective tissue diseases, such as Systemic Lupus Erythematosus [SLE]. It is characterized by recurrent arterial or venous thrombosis, thrombocytopenia, haemolytic anaemia, or positive Coombs' test, and recurrent pregnancy loss in females. Common neurological abnormalities include stroke, cognitive deficits and white matter lesions. We present an unusual case of secondary APS associated with SLE, that presented at our clinic with chorea. To the best of our knowledge this is a first such case reported from Pakistan. APS must be ruled out in any patient of SLE who presents with stroke or any other neurological abnormality regardless of the age at presentation. Moreover, unusual neurological presentations, such as chorea, should always be kept in mind in order to promptly diagnose and treat APS owing to its high morbidity and mortality

Tratamento clínico da febre reumática / Clinical treatment of rheumatic fever

O tratamento de pacientes com febre reumática compreende três fases: a profilaxia primária ou erradicação dos estreptococos da orofaringe, o tratamento sintomático das manifestações clínicas, e a profilaxia secundária ou prevenção de novos surtos. Para a profilaxia primária, a droga de escolha é a penicilina; em pacientes alérgicos à penicilina, a primeira opção é a eritromicina. As vantagens da penicilina benzatina são enfatizadas e a utilização de outros antibióticos como as cefalosporinas e azitromicina deve ser evitada, pelo risco de desenvolvimento de resistência bacteriana. A artrite da febre reumática deve ser tratada com antiinflamatórios não-hormonais, como o ácido acetilsalicílico e o naproxeno, durante quatro a seis semanas. A cardite deve ser tratada com prednisona na dose inicial de 2 mg/kg/dia, com reduções progressivas, dependentes da evolução, até completar 12 semanas. O uso de corticosteróides por via oral ou parenteral e de gamaglobulina não interfere no prognóstico da cardite. Para o tratamento da coréia utilizam-se o haloperidol ou os valproatos. Os barbitúricos, a prednisona em altas doses e a carbamazepina apresentam eficácias comparáveis. A profilaxia secundária deve ser realizada com a penicilina benzatina e, nos casos de alergia à penicilina, com a sulfadiazina ou a eritromicina. Doses de 1.200.000 U devem ser recomendadas e administradas a cada três semanas. A profilaxia secundária deve se estender até os 18 anos ou, no mínimo, durante cinco anos em pacientes sem cardite. A presença de cardite indica a profilaxia durante a vida inteira ou pelo menos até os 25 anos e no mínimo durante dez anos.

Coréia reumática: aspectos diagnósticos e terapêuticos / Sydenham's choreia: diagnostic and therapeutic aspects

A coréia de Sydenham é uma das manifestações maiores da febre reumática. Dados epidemiológicos apontam para uma acentuada redução na sua prevalência em países desenvolvidos e em regiões desenvolvidas de nosso país. No Brasil, cerca de 20 por cento a 30 por cento dos pacientes com febre reumática apresentam coréia. O quadro clínico não se restringe à presença de movimentos involuntários: além de outros problemas motores, ocorrem perturbações cognitivas e comportamentais, que refletem o acometimento patológico dos gânglios da base. Hoje reconhecemos que o quadro clínico pode não ser transitório. Os sintomas podem persistir por mais de um ano em cerca de 50 por cento dos casos, e em alguns deles indefinidamente. O diagnóstico é clínico e não costuma trazer grandes dificuldades. Existe a hipótese de que um quadro clínico alternativo, com manifestações comportamentais do tipo obsessivocompulsivo e tiques, denominado PANDAS, corresponderia a uma forma frustra da doença. Em alguns casos de coréia desencadeados em certas situações especiais, como na coréia senil, na coréia gravídica e na coréia por anticoncepcionais, os pacientes apresentam antecedentes de febre reumática e o aparecimento dos movimentos anormais estaria associado a isso. A patogênese da doença está ligada provavelmente a um processo inflamatório no sistema nervoso, desencadeado por anticorpos que reagiriam contra antígenos estreptocócicos e cruzadamente contra auto-antígenos, numa forma de mimetismo molecular. O tratamento básico envolve a profilaxia da infecção estreptocócica e o uso de drogas anticoréicas. Outras terapias serão indicadas conforme os outros sintomas cognitivo-comportamentais exigirem. Existem indícios de que terapias imunomoduladoras, como o uso de corticosteróides, poderão ter papel importante no tratamento da doença, mas elas ainda precisam ter seu papel comprovado.

Movimentos involuntários anormais como primeira manifestaçäo do lupus eritematoso sistêmico: relato de caso / Involuntary movement disorders as first manifestation of systemic lupus erythematosus: case report

Relatamos o caso de uma paciente, de 36 anos de idade, que desenvolveu quadro de coréia após dois meses do início do uso de anticoncepcional oral, acompanhando-se, posteriormente, de trombocitopenia, úlcera mucosa em cavidade oral, artrite, positividade para os anticorpos antinuclear (FAN), anti-DNA e anti-Sm, preenchendo critérios para lúpus eritematoso sistêmico, segundo o Colégio Americano de Reumatologia. A pesquisa para os anticorpos anticoagulante lúpico e anticardiolipina (IgG e IgM) foi negativa. A paciente foi tratada com prednisona, fenitoína, fenobarbital e clonazepam, obtendo melhora clínica e laboratorial. Discutimos a ocorrência da coréia e outros movimentos anormais como primeira manifestação do lúpus eritematoso sistêmico, sua relação com os anticoncepcionais orais e os anticorpos antifosfolípides.

As discinesias paroxísticas e epilepsia: aspectos atuais / The paroxysmal dyskinesias and epilepsy: current aspects

O objetivo deste artigo é abordar os aspectos atuais de uma das crises susceptíveis de dúvida diagnóstica com as crises epilépticas, as discinesias paroxísticas (DP), abordando seus aspectos atuais de classificação, clínicos, histopatológicos, fisiopatogênicos e terapêuticos. Essas discinesias são movimentos involuntários anormais que ocorrem em conseqüência a determinado estímulo e são classificadas, segundo Dermikiran e Jankovic em 1995, em 4 categorias: discinesia paroxística cinesiogênica (DPC), discinesia paroxística não cinesiogênica (DPNC), discinesia paroxístico exercício induzido (DPE) e a discinesia paroxística hipnogênica (DPH). As três características mais importantes para o diagnóstico dessas discinesias são: as circunstâncias precipitantes, a duração dos ataques e a resposta ao tratamento. Ainda permanecem obscuras as suas alterações fisiopatogênicas e histopatológicas, assim como a sua relação com a epilepsia, apesar de no momento existirem três teorias quanto à sua origem: a do circuito córtico-subcortical cerebral, a via dopaminérgica e as canalicupatias. O tratamento é a base de drogas antiepiléticas, podendo ser auxiliado por anticolinérgicos, inibidores da anidrase carbônica e bloqueadores de canal de cálcio

Diagnóstico de: corea de Sydenham y corea en enfermedad de Wilson / Diagnosis: Sydenham's chorea and chorea in Wilson's disease

Se presentan dos casos en quienes el diagnóstico adecuado permitió tratamiento específico. La corea de Sydenham es usualmente una entidad benigna, pero retardos en el diagnóstico pueden conducir a maniobras terapéuticas inapropiadas. La enfermedad de Wilson puede presentarse como corea, pero esto es raro en nuestro medio. En el caso presentado, el diagnóstico debe considerarse posible ya que no se determinaron niveles de cobre en tejido hepático. La respuesta a tratamiento podrá ayudar en confirmar esta sospecha clínica. Se presenta además una breve revisión de la literatura de éstas y otras entidades relacionadas

Hemicoréia-hemibalismo associado a granuloma criptocócico em paciente com SIDA: relato de caso / Hemichorea-hemiballism associated to cryptococcal granuloma in AIDS: case report

Distúrbios do movimento sao pouco frequentes na síndrome de imunodeficiência adquirida (SIDA). Dentre eles destaca-se a hemicoréia-hemibalismo (HC-HB), relacionada a infecçao oportunística pelo Toxoplasma gondii. Relatamos caso de HC-HB em um paciente de 28 anos portador de SIDA associada a lesao granulomatosa no núcleo sub-talâmico direito. Após insucesso no tratamento para neurotoxoplasmose, com a pesquisa de antígeno criptocóccico positiva no líquor, houve melhora clínica e radiológica com terapia antifúngica, estabelecendo-se o diagnóstico etiológico de granuloma por Cryptococcus neoformans. Discorre-se acerca das causas de HC-HB, com mençao especial ao diagnóstico diferencial deste distúrbio em indivíduos infectados pelo HIV

Neuroacantocitose: relato de caso / Neuroacanthocytosis: a case report

Relatamos o caso de um paciente de 45 anos com neuroacantocitose. O paciente apresenta crises parciais complexas como automatismos e crises generalizadas tônico-clônicas, assim com distúrbios do movimento caracterizados por coréia do tronco e membros superiores, e discinesia orofacial. Os exames complementares revelam acantocitose de 11 por cento, eletrencefalograma com foco irritativo no lobo temporal direito, creatino fosfoquinase sérica de 101 U/L e imagem de ressonância magnética com redução volumétrica e hiper-intensidade do sinal no núcleo caudado e putâmen bilateralmente.

Corea y lupus erimatoso sistémico / Chorea and systemic lupus erythyematosus

Paciente de 15 años y 10 meses con diagnóstico de lupus eritematoso sistémico(LES)que 5 años antes presentó un cuadro de corea interpretado como una corea de Sydenham(CS)La presencia de estos hechos en un mismo paciente con un intervalo libre de varios años nos llevaron a buscar la probable conexión entre los mismos,como se describe en la literatura.las coreas adquiridas más frecuentes en pediatría son:la corea de Sydenham y la corea lúpica.Hacemos una revisión de ellas,de sus características clínicas,sus dificulatades diagnósticas y sugerimos conductas,destacando algunos elementos de laboratorio }